Gezondheid

Total
0
Shares
Gezondheid



Gezondheid

Miller-Dieker syndroom

Genetische afwijking

Door toedoen van een genetische afwijking aan chromosoom 17p13.3 kan het Miller-Dieker syndroom voordoen. Het gaat daarbij om twee genen welke verantwoordelijk is voor de verplaatsing van hersencellen. Indien het gen onvoldoende goed werkt of de aanmaak voor aansturende enzymen onjuist verlopen, worden geen instructies afgegeven om hersencellen naar een hoger niveau te vervoeren. Oftewel aangemaakte neurologische hersencellen hebben relatief te weinig ruimte om tot ontwikkeling te komen. Wat houdt het Miller-Dieker syndroom in?

Complicaties Miller-Dieker syndroom

Door samengepakte  hersencellen, kunnen normale neurologische processen onvoldoende tot ontwikkeling komen. Daarnaast zorgt de beperkte hersengroei ervoor dat de schedeldak (wegens de zachte fontanellen en naden) als het ware in elkaar zakt. Het kind heeft een plat achterhoofd en ingevallen slapen. Het zal veelvuldig epileptische aanvallen ondervinden. Omdat ook de hersenstam is aangetast worden alle basisfuncties eveneens aangetast (slikken, controle over ontlasting, plas, motoriek en slaap-waakritme). De combinatie van complicaties zal reeds binnen een maand tot enkele maanden tot het overlijden leiden.

Behandeling

Er is sprake van een genetische afwijking waartegen niets kan worden gedaan. Oftewel het Miller-Dieker syndroom is ongeneesbaar. Het komt zeer zelden voor. De baby kan alleen maar symptomatisch worden geholpen om de overlast te minimaliseren. Denk sondevoeding gecombineerd met anti-epileptica. Indien het gaat om beperkte complicaties dan kan het kind wel opgroeien, bij afdoende medische ondersteuning (fysio, logopedie).

 

Meer artikelen…
Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.

Dit vind je misschien ook leuk