Ataxia Telangiectasia

Total
0
Shares
Ataxia Telangiectasia

Ataxia Telangiectasia


Een relatief zelden voorkomende ziekte is Ataxia Telangiectasia. Het is een afwijking aan een gen waardoor uiteenlopende lichamelijke en geestelijke problemen bij het kind worden veroorzaakt. Het leidt onder andere tot niet kunnen lopen waardoor het kind in een rolstoel moet zitten. Daarnaast gaat het niet kunnen spreken, slikproblemen en een slechte weerstand. Wat houdt Ataxia Telangiectasia in en hoe wordt het behandeld?

Invloed van de ziekte

Door toedoen van een genafwijking wordt onvoldoende proteïne in celkernen aangemaakt waardoor celgroei en vermeerdering op verschillende niveaus wordt verstoord. Het heeft invloed op de weerstand van het lichaam, de complete groei met ontwikkeling van het kind en de spraak met motoriek wordt aangetast. Oftewel een breed spectrum aan problemen doen zich voor zowel op het fysieke als het mentale vlak. Wat houdt AT in en waardoor wordt het veroorzaakt?


Genafwijking

Het ATM-gen op chromosoom 11 is drager van informatie om een zeker proteïne (eiwit) aan te maken waarmee cellen worden gestimuleerd. Het heeft invloed op de groeisnelheid van cellen, hoe snel deze delen en dus ook hoe snel het vermeerdert. Het lichaam heeft continu veel nieuwe cellen nodig zodat alle lichaamsfuncties ook op minuscuul niveau optimaal kunnen worden uitgevoerd. Is de genmutatie aanwezig dan leidt het tot een vertraging van de groei als ook aantasting van het immuunsysteem.

Complicaties

In het eerste levensjaar kan het kind nog normaal groeien echter daar komt snel verandering in. Zeker als de eerste stapjes worden gezet valt het op dat het kind altijd valt en niet stabiel of recht staat. Het evenwichtsorgaan is aangetast waardoor de informatie vanuit de ogen daar niet mee overeenkomt. Motorieke problemen zijn dus reeds op jeugdige leeftijd van toepassing. Ook het spreken komt niet op gang waarnaast de slikfunctie is aangetast. Daardoor kan ook de voeding minder goed worden opgenomen waardoor het kind minder energie heeft. Door de onderontwikkelde celgroei wordt de groei van het kind eveneens aangetast. Het geeft ernstige groeiachterstand zowel fysiek als geestelijk. Het kind zal blijvend van een rolstoel gebruik moeten maken.

Continue antibiotica kuur

Door de genmutatie heeft het kind altijd een verzwakte weerstand. Oftewel het immuunsysteem is niet opgewassen tegen bepaalde virussen, bacteriën of andere ongewenste binnendringers. Normaal is ons lichaam daar wel tegen opgewassen echter in dit geval is de weerstand onvoldoende. Om te vermijden dat het kind geregeld ziek wordt (wegens ongewenste binnendringers) wordt standaard antibiotica gegeven. Het gaat hierbij dus niet om een normale kuur, aangezien het aanhoudend moet worden toegediend. Er is dan sprake van een relatief lage dosering zodat het immuunsysteem continu wordt ontzien. Daarnaast is het ook van belang om het kind te weren van zekere contacten.


DNA versus kanker

Een probleem van het tekort aan proteïne is dat het DNA niet of onvoldoende repareert. Mede onder invloed van vrije radicalen ontstaan daardoor eerder beschadigingen aan cellen waardoor kanker in de vorm van leukemie of lymfomen worden veroorzaakt. Dit is dan ook de aanleiding om het bloed van het zieke kind met Ataxia Telangiectasia periodiek te controleren.




 

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.

Dit vind je misschien ook leuk