Een grote groep zeldzame ziekten wordt veroorzaakt door ontregelde lysosomen. Dit zijn de kleinste deeltjes binnen in de celorganel waarmee afvalstoffen van lichaamsprocessen worden gerecycled. Het kan daarbij om vele soorten afvalstoffen gaan. Indien de lysosomen voor de recycling van een bepaalde stof niet goed functioneert dan leidt het tot accumulatie van afvalstoffen. Hoe is de werking van lysosomen gerelateerd aan stofwisselingsziekten?

Lipopigmenten

Dit is een vet aan proteïne gekoppelde substantie en kan geleidelijk aan in het lichaam opbouwen. Bij iedereen die ouder wordt gebeurd het standaard echter het kan ook door problemen aan de lysosomen worden veroorzaakt. Oftewel zeer vroeg in het leven bouwen de lipopigmenten in het lichaam op en slaan in organen en de hersenen neer. Daardoor kunnen lever-, nier-, prostaat- en hersengerelateerde problemen ontstaan.

Heparansulfaat

Deze afvalstof is zeer giftig en heeft verstrekkende gevolgen voor het kind. Reeds voordat het kind wordt geboren zal het niet goed functioneren waardoor de groei reeds wordt belemmerd. Na de bevalling zal de opbouw van heparansulfaat continu doorgaan waardoor ernstige complicaties worden veroorzaakt. Denk aan uitval van hersencellen, kinderdementie, spierzwakte of juist verlamming. De combinatie leidt ertoe dat het kind voor de puberteit reeds is overleden.

Melkzuur en kooldioxide opbouw

Een andere aan de lysosomen en mitochondriale gerelateerde ziekte is MELAS. Er is sprake van een gendefect waardoor lysosomen onvoldoende worden geïnstrueerd om melkzuur en kooldioxide om te zetten. Oftewel dit accumuleert snel in het lichaam waardoor groeiachterstand ontstaat. Bovendien zorgt melkzuur ervoor dat pijnen, krampen en ontstekingen ontstaan. De kooldioxide zorgt ervoor dat het lichaam uitgeput is en er onvoldoende zuurstof kan worden aangevoerd. Het tast daarnaast de zenuwen en hersencellen aan.

Welke problemen kan het geven?

De opbouw van ongewenste afvalstoffen kan reeds in het leven op jeugdige leeftijd verstrekkende gevolgen hebben. De groei wordt ernstig belemmerd waardoor achterstand ontstaat. Dit uit zich in fysieke en mentale achterstand. Ondanks dat de groei de eerste twee levensjaren normaal kan voltrekken kan het daarna snel slecht gaan. De hersencellen worden aangetast waarbij spieren verzwakken. Oftewel de motoriek komt in het geding, lichaamsprocessen worden benadeeld en geestelijk heeft het verstrekkende gevolgen. Er treedt verzwakking van de spieren op waarnaast vergeetachtigheid en dementie optreedt. Omdat het om een kind gaat betreft het dus kinderdementie. De spieren verzwakken continu en dat zal op den duur tot ernstige ademhalingsproblemen geven. Die omstandigheid zal dus fataal zijn.

Onbehandelbaar

Tot dusver zijn lysosomale stofwisselingsziekten niet te genezen en kunnen slechts symptomen worden behandeld. De conditie van het lichaam zal daarbij geleidelijk aan verslechteren waardoor het kind op den duur komt te overlijden. Met sommige stofwisselingsziekten kan men nog lang leven, echter er zijn ook varianten waarbij de kwaliteit van leven en levensverwachting snel achteruitgaan.